Em dezembro de 2025, a FDA aprovou a primeira terapia gênica para a síndrome de Wiskott–Aldrich. Também foi o primeiro produto de terapia avançada aprovado pela FDA proveniente de um solicitante sem fins lucrativos.
O que é a Síndrome de Wiskott–Aldrich?
A doença é causada por uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X, que codifica uma proteína essencial para o funcionamento das células T e B. Essa alteração leva a uma imunodeficiência, dificultando a defesa contra infecções.Os pacientes também apresentam plaquetas pequenas e malformadas, que são destruídas pelo baço, resultando em baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia).
Tratamento
Embora os avanços no transplante de células-tronco hematopoéticas e nos cuidados de suporte tenham melhorado a sobrevida, a morbidade permanece alta. A terapia gênica surgiu como uma alternativa promissora que vem evoluindo nos últimos anos, com abordagens cada vez mais seguras e precisas.
Quer saber mais sobre a evolução da terapia gênica para síndrome de Wiskott–Aldrich? Confira nosso artigo de revisão sobre o tema, publicado no International Journal of Hematology, por Luana de Mambro e Roberta Stilhano.
O que a revisão destaca?
- A trajetória da terapia gênica para síndrome, dos primeiros vetores às plataformas lentivirais atuais, bem como os ensaios clínicos conduzidos.
- O potencial da edição genômica de precisão, como CRISPR/Cas9.
- Os desafios e oportunidades para levar essas abordagens para a prática clínica.
Referência: de Mambro, L., Stilhano, R.S. Advancements in gene therapy for Wiskott–Aldrich syndrome: from early trials to emerging approaches. Int J Hematol (2025).